NEJM：活久见！ 岂料一个ST段压低36年的“没事人”

最近，《新英格兰医学杂志（NEJM）》上刊登了一则病例，引起了外间的关注，一位才60多岁的病症，竟已和“ST段太极低”安然家庭了36年，调查后发现这背后远不是个例那么简单，恰巧看看吧~病例■ 现病史：63岁高龄男普遍性，守一超音的卡有恙小规模36年，超音的卡提示尤其ST段转角出口处侧边太极低（见平面图1），无其他异故常患者。■ 既往史：病症55岁时注意到阵发普遍性房颤，予氟卡胺药物复律用药。无QTc延长或Brugada综合症表型。出院在此期间曾经再次发生过一次11秒的呼吸停止，曾植入心房、外周双腔起搏器。停用氟卡胺后，病症曾行房颤气管融化用药。平面图1：I，II，aVL，aVF和V2-V6脊柱之外注意到ST段转角出口处侧边太极低■ 实验室检查：水溶性、肾功能、肝功能和甲状腺功能之外正故常，问病史前没用药，重复使用负荷试验辨识血压和心率巨大变化正故常，只在体力活动时注意到ST段太极低激化。47岁时病症曾行MRI心动平面图检查，结果正故常；48岁和63岁时曾行冠脉显像，结果同样正故常；62岁时MRI心动平面图辨识左室射血平之外分45%-50%，心房扩张；Holter监测辨识房颤心律，24同一时间内2500次室普遍性早搏。这则病例中都最令人疑惑的是，这位病症小规模了30年的无患者超音的卡异故常究竟是什么？从超音的卡入手，暗藏玄机？从超音的卡上分析，病症为窦普遍性心律，P的卡极低电压，PR和QT间期正故常，QRS形状时限之外正故常，但在I、II、aVL、aVF以及V2-V6脊柱之外注意到ST段转角出口处侧边太极低。在ST段和T的卡间无相对来说转捩点，T的卡上升段可见一切迹，在V1脊柱可见ST段升高。那么，为何显然会注意到邻近地区的ST段太极低呢？■ 心肌缺血？ 在败血症心脏病发的超音的卡中都，ST段太极低故常对应心内膜烧伤。相异脊柱可记录到相异位置的心内膜烧伤情况，其定位平庸则取决于冠脉口腔和烧伤区域。因此，ST段太极低超音的卡的部分的卡形能给予一定的提示。值得注意当肩上脊柱尤其注意到ST段太极低，偏爱以V4-V6脊柱显著时，提示显然是前降支次全隔断。但病症超音的卡小规模三十年平衡没有巨大变化，且病史和冠脉显像之外不支持心肌缺血的诊疗。■ Brugada综合症？Brugada综合症作为非持续普遍性心脏病发病症再次发生心源普遍性身故的主要病因之一，这类病症通故常都有晕厥和致死普遍性麻痹的病史。为了明确诊疗Brugada综合症需要在至少一个上方肩上脊柱（V1~V3）注意到Brugada模式超音的卡扭转和相应临床平庸（如房颤，多形普遍性室速等室普遍性麻痹）。该病症注意到了V1-V3脊柱的ST段扭转，房颤和室普遍性快速普遍性麻痹，但是尤其ST段太极低不属于Brugada模式超音的卡扭转（V1～V3脊柱注意到J的卡+ST段穹窿样高而和末段下斜+T的卡盘上）；平面图2：十分相似的Brugada模式超音的卡不是个例，一家子ST段都极低！原来如此特异的超音的卡没想到不是个例，病症的女儿和女儿脖子也存有相似的超音的卡扭转！拓展调查发现，家系里还有几位成员超音的卡也注意到这种平衡的ST段太极低。这家人里有2位亲戚再次发生了心源普遍性身故，3位在50岁的时候房颤，而他们都没被诊疗过冠脉相关哮喘。根据调查结果，绘制了病症的家系平面图（平面图3），他的哥哥、女婿、侄孙、女儿、女儿和孙子都注意到了表型，俨然是一个故常染色体显普遍性遗传病。平面图3：病症的家系平面图，P为重证者知识点！家系普遍性ST段太极低综合症来自丹麦、荷兰、法国的多个中都心共采集到5个家系，都注意到了多种不同的外观上：超音的卡扭转平庸为小规模、平衡、显著的非败血症ST段太极低，较慢再次发生房颤以及室普遍性麻痹，显现出有时轻度的左室功能不全，呈故常染色体显普遍性遗传。他们的ST段太极低在早产即注意到，平衡小规模，在体力活动时太极低显然会激化。值得注意可保持多年无任何患者，但就像本文主角一样，在30岁到50岁间显然会逐渐再次发生房普遍性麻痹，50岁时再次发生室普遍性麻痹，显现出心功能下降。专业人士们把这些家系的哮喘进行了归纳，提出一个新的遗传普遍性心脏综合症——家系普遍性ST段太极低综合症，并提出了其诊疗国际标准：无法解释的最多7个脊柱上注意到的J点后80ms出口处ST段转角出口处侧边太极低≥0.1mV。aVR脊柱ST段高而≥0.1mV。无正故常超音的卡平庸，超音的卡异故常小规模（可因体力活动加重）。故常染色体显普遍性遗传。虽然这种哮喘最初大部分无任何异故常患者，但都是实打实的遗传普遍性要命综合症啊！随年龄上升，大部分全部显然会发展成以房颤为代表的房普遍性麻痹，甚至显然会注意到突发普遍性室普遍性快速普遍性麻痹，再次发生身故！因此，最初识别诊疗，提前建议病症和家系筛查、用药，可预防一个家系的幸而！重构中有：Bundgaard H, J?ns C, et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med. 2018 Nov 1;379(18):1780-1781. doi: 10.1056/NEJMc1807668.